In 2023 hebben onderzoekers van MS centrum ErasMS samen met onderzoekers van het Internationaal MS Genetica Consortium (IMSGC) laten zien dat een specifieke variatie in het genetisch materiaal gepaard gaat met versnelde achteruitgang van mensen met MS. Mensen met MS die van beide ouders deze genetische risico-variant hebben ontvangen gingen eerder met een stok lopen en hadden bij overlijden meer MS afwijkingen in de hersenen. Het was onbekend waarom dit het geval was.

Promovendus Jeen Engelenburg, onderzoeker bij het Nederlands Herseninstituut, heeft de afgelopen jaren deze vraag geprobeerd te beantwoorden onder begeleiding van ErasMS neuroloog Joost Smolders.  Zijn bevindingen zijn recent gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift iScience.

Mensen met de genetische risico-variant blijken niet alleen méér, maar ook meer actieve afwijkingen in de hersenen te hebben. Deze overmaat aan activiteit gaat samen met een groter verlies van zenuwcellen, wat meetbaar is in het hersenvocht als hogere neurofilament lichteketen-waarden. Door de kernen van verschillende celtypen in de hersenen moleculair te bestuderen, kon Jeen aantonen dat er een verstoring in de energiehuishouding is bij dragers van de genetische risicovariant.

Joost Smolders licht toe: “Deze studie bevestigt het belang van de in 2023 gevonden genetische variant voor het ziektebeloop en het onderliggende ziekteproces van MS. Een verdere zoektocht naar vergelijkbare genetische voorspellers van MS beloop kan dus ook belangrijke inzichten geven waarmee we progressieve achteruitgang in MS beter kunnen begrijpen en in de toekomst hopelijk ook beter kunnen behandelen.”

Deze studie werd financieel ondersteund door de Blom-de Wagt Stichting, Stichting MS Research en Stichting MoveS.