MS centrum ErasMS heeft samen met onderzoekers van het Internationaal MS Genetica Consortium (IMSGC) en MultipleMS Consortium laten zien dat een specifieke variatie in het genetisch materiaal gepaard gaat met versnelde achteruitgang van mensen met MS.

Eerdere genetische studies hebben al meer dan 200 varianten geïdentificeerd die van invloed zijn op het ontstaan van MS. Opvallend is dat deze varianten geen invloed lijken te hebben op het verloop van de ziekte. Deze bevindingen suggereren dat er andere genen betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte, dan bij het verloop van de ziekte.

Met behulp van patiëntanalyses geleid vanuit San Francisco en Cambridge is er een SNP (single-nucleotide polymorfisme) naar voren gekomen die ermee samenhangt dat mensen met MS eerder een loopmiddel (e.g. stok) nodig hadden. Een SNP is een variatie in het DNA van een enkele DNA-bouwsteen. Studiedeelnemers die zowel van vader als moeder een specifieke variant van deze bouwsteen bij zich droegen, gingen gemiddeld 3.7 jaar eerder met een stok lopen. Door deze variatie bij donoren van de Nederlandse Hersenbank te analyseren konden de onderzoekers laten zien dat hersendonoren met MS die van beide ouders deze variant gekregen hadden gemiddeld met bijna 2 keer zoveel MS afwijkingen kwamen te overlijden.
Deze bevinding leert ons meer over de onderliggende mechanismen die van belang zijn voor ziekteprogressie bij mensen met MS. Dit is belangrijk voor de ontwikkeling van gerichte medicijnen.
De publicatie is te lezen in het tijdschrift Nature (Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis | Nature).